2月29日是国际罕见病日。日前，有关人士在接受记者采访时呼吁，目前我国还没有对罕见病的官方权威定义，在目前缺乏流行病学调查数据的现状下，不能以发病率或患病人数等标准来代替定义，可以考虑由专家讨论达成共识列出罕见病名单，从而有助于相关工作的开展。
当前以标准做定义不适用于我国
北京大学药学院药事管理与临床药学系主任史录文教授表示，罕见病是指发病率极低的疾病或病变，具有一定的地区和时期差异性，并无国际统一界定标准。
“目前，并没有全球层面的罕见病定义。”罕见病发展中心主任黄如方说，其原因在于，罕见病是相对常见病而提出的一大类疾病的统称，它不是个单一的医学问题，而是一个社会、经济和人权的问题。随着人类对疾病的研究逐渐深入，有些罕见病可能会成为常见病，每年也都有新的罕见病例被报道，罕见病具有相对性、渐变性以及不确定性，所以无法在全球层面给出一个被普遍接受的标准定义。
在不同的国家和地区，一般按照当地的“罕见病定义”标准或描述来定义罕见病。史录文和黄如方介绍，美国的《孤儿药法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病；日本对于罕见病的定义为在日本患病人数低于5万人，或患病率低于1/2500的疾病；欧盟对罕见病的定义是危及生命或慢性渐进性疾病等，患病率低于1/2000，需要特殊手段干预的疾病；韩国将患病人口低于2万人的疾病定义为罕见病。而目前，我国还没有一个被各界广泛认同和应用的官方罕见病定义。
黄如方介绍，之所以要给罕见病一个定义，是为了制定相关政策法规，为了保障患者群体的基本权益，而核心的目的是为了提高患者的治疗可及性。政策制定部门结合罕见病定义制定各种特殊政策，激励医药和生物技术公司去研发并不能盈利的药物或治疗方案。
北京协和医学院黄尚志教授认为，关于罕见病的定义，其实从字面就可以理解，只是哪些病属于罕见病，其标准是什么，在我国没有明确。目前我们要明确的，不是“定义”问题，而是“标准”问题。国际许多国家用“标准”来做“定义”，即以标准划线，采用了两个统计学数据——患病人数和患病率，这没有问题，因为他们在这些疾病的研究上先行一步，有较好的登记制度和流行病学的调查。但是，我国在这方面比较缺失，我们没有数据，而且短期内又不能拿出数据。
在定义之前，黄如方认为，首先，我们要清楚罕见病问题的复杂性，它不是单一的医学问题，而是涉及到社会、经济和人权等一系列问题。其次，需要进行必要的流行病学、患者生存状况、国际经验等方面的基础调研，特别是全球罕见病定义的思路、平均发病率阈值，以及那些罕见病事业发展突出的国家和地区在孤儿药激励机制以及医保制度上的经验。此外，需要综合考虑所在国家的患病人口、诊疗水平、医疗保障以及社会福利等因素。从全球来看，各个国家和地区的罕见病定义阈值和描述都不尽相同，一些发达国家和地区设置的罕见病定义的发病率阈值往往比较高，比如在美国，受罕见病影响的人数高达3000万，也就是说罕见病和孤儿药政策其实是个福利政策，各病人群体或者利益相关方都愿意自身（影响）的疾病纳入到罕见病范畴，享受国家对于罕见病的一系列优惠政策。
探索中国的罕见病定义
黄如方强调，我国开展罕见病定义应该是顺应国际趋势及为我国罕见病群体建立特定医疗政策的必经之路，对于我国的“罕见病定义”的研讨和出台已然是刻不容缓。为此黄如方建议：
首先应该明确讨论确定中国罕见病定义的一个发病率阈值，这个标准线是一个非常重要的基数，决定了很多疾病和受益群体的“命运”，它应该需要综合考虑中国的流行病学、人口经济学、社会医疗保障体系及患者生存状况等现状，应该是一个较为宽松、符合国际趋势、符合国情的标准线。
2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海召开了中国罕见病定义专家研讨会，对中国罕见病的定义进行商讨，结果建议：“在中国，患病率小于1/500,000或新生儿发病率小于1/10,000的疾病可称为罕见病。”黄如方认为，这一罕见病定义尚存在一些不足之处。其中，这个定义只强调了发病率（患病率）阈值，在中国，绝大多数的罕见病都没有严谨的流行病学数据，很难说某种罕见病在中国的发病率是否符合这个标准，为以后政策的制定和执行埋下了不小的障碍。而且，这个定义中的患病率（发病率）阈值相较于全球各国家和地区显得有些低，把很多在国际上认定的罕见病都排除出去，没有充分考虑定义的目的。
黄如方介绍，国际药物经济学和产出研究会（ISPOR）罕见病特殊利益团体在2013年6月支持了一项“罕见病术语和定义：一个系统的全球综述”的研究，这个研究系统检索了32个国家和地区，从1109个机构中发现了296个不同的有关罕见病的定义描述，发现其中88％的国家和地区都至少在一条定义描述中明确了发病率阈值，且全球平均值是每10万人中40人，这给各个国家和地区制定罕见病定义提供了一个参考。
黄如方还建议，中央政府及各省（市、区）设立由利益相关方组成的罕见病/孤儿药认定委员会，负责发布和修订罕见病名录，当出现一些疾病暂无流行病学数据或者不符合发病率阈值时，委员会可根据诊治效果、临床需求、国际趋势以及社会舆论等因素综合考虑是否将该疾病增加在名录中。委员会的设立将有效地避免不必要的“标准线”的纠结。可喜的是，国家卫计委已于2015年12月24日成立了“罕见病诊疗与保障专家委员会”，其中首要的职责就是研究提出罕见病定义及病种范围，这个委员会由18名相关领域专家组成。
此外，黄如方建议，考虑到我国绝大多数的罕见病缺乏流行病学数据以及考虑国家整体社会医疗保障体系的实际情况，建议中央政府及各省（市、区）分阶段发布具体的罕见病名录，特别是将那些可见、可防、可治、可研、可负担的疾病优先纳入到名录。有了这个名录，就为罕见病研究、诊治、药物市场准入、医保等相关方提供较为具体的参考和指导。需要强调的是，这个名录是需要分阶段不断增加的。上海市卫计委已于今年2月5日发布了《上海市主要罕见病名录（2016版）》，该名录明确将56种疾病列为上海市的罕见病，成为全国首个发布罕见病名录的省市。
“在拿不出标准的情况下，还不如组织专家组进行讨论，实实在在地讨论哪些病属于罕见病，根据共识列出罕见病的名单，这个名单先从可治性遗传病开始，分期分批地一个一个病来放行，实实在在地做一些工作！”一直为罕见病事业奔波的黄尚志如是说。
史录文提出，目前，各个国家都在推动罕见病的立法，我国也不例外，但目前我国对罕见病的概念尚未界定清晰，导致了立法难以推进。我国可以采取清单制的方式界定罕见病的概念。不要再纠结于定义，发病率多少、经济能不能覆盖，如果这个疾病确实存在，诊疗手段也很成熟，可以先列出“清单”，再制定相应政策，包括报销政策、救助机制等，采取“发现一个，成熟一个，纳入一个”的办法，逐步通过立法完善，发挥政府、社会组织等各方的作用。